• 1° Progetto

  • Titolo:

    Fattori genetici nella displasia broncopolmonare

  • Data

    2015

  • Destinatari

    Ospedale San Raffaele di Milano

  • Contributo

    3.258,69 euro

  • 2° Progetto

  • Titolo:

    Studio dell'Esoma per l'Identificazione di NUovi Geni

  • Data:

    2017

  • Destinatario

    Ospedale S. Raffaele di Milano

  • Contributo

    10.000,00 euro

Sosteniamo la Ricerca

ANNO 2015-2016 FATTORI GENETICI NELLA DISPLASIA BRONCOPOLMONARE

Il contributo di 3.258,69 € sarà finalizzato al sostegno della ricerca nel campo della neonatologia, progetto coordinato dal Prof.Ferrari.

  • VIDEO YOUTUBE FEDERICO 1

ANNO 2017 STUDIO DELL’ESOMA PER L’IDENTIFICAZIONE DI NUOVI GENI

Il contributo di 10.000€ sarà finalizzato al sostegno della ricerca nel campo della genomica delle malattie polmonari neonatali, con particolare riguardo al progetto dal titolo:

“Studio dell’esoma per l’identificazione di nuovi geni – malattie nelle forme di Distress Respiratorio in età pediatrica” coordinato dalla Dott.ssa Paola Carrera, Referente del Servizio di Genomica per la Diagnostica delle Patologie Umane

  • VIDEO YOUTUBE FEDERICO 2

PROGRAMMA DI RICERCA RELATIVO ALLA DONAZIONE DA PARTE DELL’ASSOCIAZIONE UN RESPIRO NEL FUTURO

(lettera di accettazione dell’IRCCS Ospedale San Raffaele del 31 ottobre 2017)

L’elargizione dell’Associazione Un Respiro Nel Futuro contribuirà parzialmente alla realizzazione di uno studio genomico volto all’identificazione di nuovi geni coinvolti nelle forme ereditarie di Distress Respiratorio in età pediatrica.

Nell’Unità di Genomica per la Diagnostica delle Patologie Umane dell’Ospedale San Raffaele, da molti anni ci occupiamo della genetica delle forme ereditarie di deficit del surfattante polmonare, associate sia a forme fatali che severe in età neonatale e pediatrica. Grazie alle nuove metodiche genomiche, vogliamo eseguire uno studio in alcuni casi selezionati nei quali abbiamo ipotizzato la presenza di nuove mutazioni genetiche in geni non precedentemente associati a questo gruppo di patologie ereditarie e per i quali attualmente non è stata ancora definita una diagnosi.

Milano, 31 ottobre 2017